Житель Орла Данил Сизов страдает редким генетическим заболеванием Помпе. Эта болезнь поражает преимущественно мышечную ткань. Недуг, затрагивающий обмен веществ, лечится, но не излечивается. При этом заболевании в организме до конца не расщепляется глюкоза и не выводятся продукты распада, которые впоследствии накапливается в мышцах, печени и переходят в сердце. Это приводит к летальному исходу, если не вводить с помощью капельниц лекарство.
Впервые инвалидность Данилу установили еще в подростковом возрасте. А в 18 лет при прохождении медико-социальной экспертизы в инвалидности ему отказали, признав его здоровым человеком. До своего совершеннолетия Данил каждые две недели получал дорогостоящее лекарство. За это время парень даже стал спортсменом, он - призер и победитель многочисленных турниров. В этом году юноша окончил с отличием школу и поступил в Московский авиационный институт. Однако стоит прекратить прием препарата, месячная стоимость которого составляет около 3 млн рублей, и вся его жизнь будет перечеркнута, так как может отказать сердце.
Данил находился на попечении Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями. Фонд «Круг добра» закупал и поставлял этот препарат, а в Орловской детской областной больнице парню ставили капельницы.
Лекарства нет уже сейчас. Причем особенность препарата в том, что он не имеет накопительного эффекта. То есть, состояние здоровья ухудшается, как только пациент прекращает прием лекарства. Мама Данила Екатерина Сизова обращалась в Департамент здравоохранения Орловской области. 2 сентября она получила ответ о том, что потребность в финансовых средствах для приобретения препарата учтут при формировании проекта бюджета на 2023 год, но вопрос приобретения препарата за счет средств регионального бюджета будет рассмотрен после предоставления документов, подтверждающих потребность во введении лекарства по жизненным показаниям, а также документов, подтверждающих право на льготное лекарственное обеспечение после достижения 18 лет.
Но Бюро медико-социальной экспертизы уже исключило инвалидность у Данила. Видимо, комиссия судит по тому, что юноша умеет ходить, сидеть и говорить.
После получения заключения врачей Сизовы намерены добиваться возобновления лекарственной терапии через суд.
